甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症cblC型所致脑积水诊疗与预防专家共识

发布日期：

2022-11-13

制定者：

中国妇幼保健协会出生缺陷防治与分子遗传分会

中国优生科学协会(CHBSA,China Healthy Birth Science Association)

中华预防医学会残疾预防与控制专业委员会

北京医学会罕见病分会

出处：

中华新生儿科杂志.2022.37(6): 481-487.

摘要：

甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia，MMA）是一组严重的遗传代谢病，MMACHC基因变异所致MMA合并同型半胱氨酸血症cblC型是MMA中最常见的类型，部分严重患儿在新生儿期到婴儿期合并脑积水，需要通过生化代谢、影像学检查、基因分析及早诊断。患儿临床表型为MMA、高同型半胱氨酸血症和脑积水的叠加，如治疗不及时或治疗不当，常引起严重的神经系统后遗症，病死率高。对于cblC型MMA合并脑积水患儿，在钴胺素、左卡尼汀、甜菜碱等个体化代谢干预的同时对症治疗，动态评估脑积水变化，必要时进行脑室-腹腔分流术等手术治疗，多学科联合早期诊治是改善预后的关键。本共识就cblC型MMA合并脑积水的临床表现、诊断、治疗、随访、预防及产前诊断等要点进行论述。

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